9号染色体缺失会带来严重问题,如果整条9号染色体缺失,可以导致胚胎发育的早期就会停育,导致自然流产。如果是9号染色体的某个片段发生缺失,根据缺失的片段上携带的基因、分管功能的不同,会表现出相应的临床症状。例如膀胱癌、慢性粒细胞白血病、先天性心脏病者是其他癌症,目前临床医学上只能对症治疗,无法解决染色体缺失问题。
9q22.3微缺失疾病
9q22.3微缺失是染色体变化,其中每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分,容易导致发育迟缓、智力残疾、某些身体异常,以及Gorlin综合征的遗传病症的特征。
膀胱癌
有研究人员认为,几种在膀胱癌中发挥作用的基因可能位于9号染色体上,若是9号染色体部分缺失或者是全部的缺失的话,就会有引起膀胱癌的可能性。
慢性粒细胞白血病
人体9号染色体片段缺失可能是与其它染色体发生重排或易位,常见的就是9号染色体和22之间的遗传物质发生重排或易位,容易引起人体发生慢性粒细胞白血病。
先天性心脏病
9号染色体发生异常,如片段缺失的话,是一种常见的自身基因染色体缺陷,是一种可以引发多种疾病的染色体异常,容易引发人体出现先天性心脏病。
Kleefstra综合征
据悉每个细胞中9号染色体拷贝的EHMT1基因的丢失是造成9q34.3缺失人群Kleefstra综合征特征的原因,所以当人体9号染色体片段缺失的时候,可能就会引发Kleefstra综合征。