唐氏筛查全名叫做唐氏综合征产前筛选检查,是通过抽取孕妇的血,检测母体中人绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白、游离雌三醇的浓度值,同时结合孕妇的怀孕周期、体重、年龄等方面,从而判断胎儿是否患有先天愚型或者神经管缺陷等疾病,并不能看出胎儿是男孩还是女孩。这项检查只是了解胎儿生长发育的一种手段。
针对21号染色体异常导致的21-三体综合征,也称为小儿唐氏综合征,表现为先天智力发育落后、痴傻面容、生长缓慢等,21-三体综合征风险值比较值为1∶270,后面数字越大表示患21-三体综合征的风险越小,小于1∶1000可称为低风险,
针对18号染色体异常导致的18-三体综合征,也称为爱德华氏综合征,孩子出生后由于发育不健全,死亡率极高,18-三体综合征风险值比较值为1∶350,后面数字越大表示患18-三体综合征的风险越小,小于1∶1000称为低风险。
检查胎儿开放性神经管畸形的可能性,通常情况下,开放性神经管畸形风险值的比较值为2.5,低于此值表示为低风险。如果报告数据处于高风险范围,需要做进一步监测,可以通过超声检查判断胎儿是否有脑膨出、脊柱裂、无脑儿等情况。