胎儿染色体缺失和重复只要不是致病性的就都不算太严重,如果染色体重复和缺失导致的疾病与整条染色体疾病比较起来影响略轻微,一般不会导致流产,但可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常,导致胎儿出生缺陷,如果染色体缺失或重复的片段为致病性变异,胎儿就容易在早期自然流产,或孕中期出现结构畸形或生长受限等。
心脏畸形
如果存在染色体重复和缺失,可能会导致多发性心脏畸形,甚至是致死性的心脏畸形,一般会出现房室膈缺损或者是部分缺损,且孩子出生后存活的几率较低。
颅内结构畸形
如果孩子的染色体重复和缺失,在子宫内发育时,也可能会出现颅内发育异常,不能正常发育,染色体异常生出来的孩子会出现颅内结构畸形,而且出生后影响生存质量。
面容异常
如果宝宝的染色体重复和缺失,可能会导致面容异常,比如五官不对称、眼距过宽、鼻梁塌陷、舌头较大等,常见的染色体重复和缺失疾病有小儿唐氏综合征等。