Turner综合征指的是先天性卵巢发育不全，主要是因为体内单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成，一般情况下临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育以及躯体的发育异常，除了身高体重比常人落后以外，还看会伴有心脏以及肾脏畸形等疾病，并且turner综合征也会在患者的脸部有所体现。

turner综合征的具体症状

在前面我们提到了临床的大概表现，接下来我们就具体的症状进行一个详细的了解。

• 躯干表现：发育迟缓、身材矮小，一般不会高于150cm，比较典型的体征会包括颈蹼、胸廓桶状或盾形、肘外翻、第4及5掌（跖）骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿等症状；
• 面部表现：后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽等表现；
• 性征：女性外阴发育幼稚，有阴道，但子宫很小或者缺少，伴有乳头间距大、乳房及乳头均不发育等症状；
• 其他：turner综合征患者的寿命有正常人相同（如果出现血管畸形破裂则会缩短6～13年），但智力发育发育程度不一，除此之外还可能常伴桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现等。

以上就为turner综合征患者的外表表现，目前这个疾病的发病率为1/2000-1/4000活产女婴，虽然出现的概率很小，但是还是建议各位家长在女宝宝出生后进行一个详细的身体检查，如果有检查出一些问题也好尽早进行治疗，因其是先天性疾病，虽然目前没有治愈的方法，但可以通过积极的治疗来改善临床症状。如果有需要进行详细了解的朋友可以在网上查找一些关于turner综合征的医学报告。