无创dna显示22号染色体数目偏多,后期要做羊穿排查吗?
问题描述:
我今年30,第一次怀孕,目前14周,12周多些做了NT,显示正常,后来建档时候做了无创,长沙的健康民生计划可以帮当地户口的孕产妇做免费无创,第一页显示低风险,但第二页报告显示22号染色体数目偏多,也不太明白是什么意思,请问我必须在后期做羊水穿刺排查吗?唐筛这些还没有做,还是等唐筛以及后期的四维彩超再看?
2021-09-19 11:11 · 3467次浏览

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22号染色体异常及是否引起胎儿表型异常仅仅做无创不能明确,后期唐筛其准确率比无创更低,也不查22号染色体,建议不要做,你现在就需要等几周后做羊穿进一步确诊是否有染色体异常,另外后期也要做四维彩超排除胎儿有无结构上的畸形。

22号染色体异常可做羊穿

你无创dna的检查是21、18、13三体都是低风险,但22染色数目偏多则那说明可能是胎儿畸形,但无创dna又处于是筛查,并非确诊,此时就需要做羊水穿刺来确诊,如果是出现不良情况或者胎儿缺陷,那可能就需要进行引产。

羊水穿刺是产前诊断的一种方法,属于一种有创性操作,主要用于确诊胎儿有无先天性遗传性疾病,一般在怀孕18~24周期间做,而且羊水穿刺很多人都认为有风险系数,但其实做羊穿的风险是很小的,相比胎儿感染的风险,这个非常是微不足道的,你可以在18周的时候做羊穿检查看情况,如果无异的话,在22周在进行四维彩超即可。