如果羊水穿刺查出胎儿19号染色体异常存在微缺失的情况,孕妇最好去医院做个系统检查,以确认能否继续妊娠,若是胎儿有发育障碍,需尽早终止妊娠,因为19号染色体微缺失的片段有可能是致病性变异,不仅会导致胎儿结构畸形,还会使胎儿生长受限,不利于胎儿发育。另外,父母也要查一下染色体,虽然大部分的致病性染色体微缺失是新发的,与父母无关,但不能完全排除,如果父母双方复查后的染色体正常,下次怀孕再发生19号染色体异常的概率就会比较低。
当胎儿某条染色体一个片段发生微小缺失或微小重复,是有可能致病的,如果胎儿患病,在常规产检中不易被检出,但出生后有明显的生理缺陷,常见临床表型如下: