宝宝1号染色体1q21-1q21.2区域存在1.8Mb的片段缺失，正好覆盖1q21.1微缺失综合征区域，致病性的概率较大。

该微缺失约有75％的儿童发育迟缓，尤其是影响坐、站及走等运动技能的发展；患儿也有轻度的智力障碍和学习问题程度较轻。该区域的缺失导致的疾病，外显率不到40%，即既是有这样的微缺失，只有不到40%的会显示出有病，但仍然以50%的概率遗传给后代。

现在最主要的是你们夫妻俩也要做一个基因芯片检查，查明这个微缺失的来源，即是你们遗传给孩子的，还是孩子自身的新发畸变。检查结果，虽然对孩子的去留决心帮助不大，但能确定第二胎的备孕方案。

患者问题

1. 1. 你好，大夫，我们这个缺失片段是致病性的吗？
2. 2. 如果遗传我们两人，这孩子还能要吗大夫？

首先，致病性的概率较大。如果遗传你们两人，这要看你们夫妻的决心了。如果是你们遗传给孩子的，你们又健康，说明这个微缺失在你们身上没有表现出来，但不代表在孩子身上不发病；在孩子身上显示出有病（发病）的概率不到40%。

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