母亲和孩子的1q21.1缺失综合征跟性别没有关系。这个缺失综合征可能导致胎儿发育迟缓、小头畸形、智力低下等表现，也可能没有异常，所以要不要保留胎儿还要结合其它检查来进一步判断。根据一些文献记载，此类孩子出现发育迟缓、精神异常等症状的概率大概20%～40%左右。

像小头畸形，心脏畸形这种结构异常孕期超声一般都可以检查出来，但是发育迟缓的问题查不出来，如果想继续妊娠要充分了解这些风险。

患者问题

1. 1. 胎儿是遗传母亲1号染色体缺失，是不是有大概率生出来的孩子是正常的？
2. 2. 我看有的人单倍剂量不足评分3分？有的是3倍剂量不足评分3分？哪个更为严重？

因为这个缺失综合征有外显不全的情况，可能对母亲没有影响但是孩子会出现症状。遗传型的1q21.1缺失综合征外显率目前也没有什么比较权威的研究结果。现在还没法判断有多大的概率孩子会有症状。不过如果超声正常，孩子以后就是出现症状也都是一些发育迟缓，神经系统异常的症状，你们可以考虑如果有症状再干预治疗。另外，单倍剂量不足是缺失，三倍剂量不足是重复，不能单拿出来判断哪个更严重。

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