胎儿2号染色体2p11.2区域缺失924kb,父母做基因检测意义大吗?
问题描述:
医生您好,羊穿芯片报告查出2号染色体2p11.2区域缺失924kb,临床意义未明,Cnv评分为0分,父母有没有做基因检测的必要?
2023-02-16 15:25 · 975次浏览

最佳答案

此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案

胎儿羊水2号染色体微缺失,致病性不明确,单倍剂量评分0分。从目前数据库资料来看,不是一个明确致病性的缺失,有良性变异的可能性,父母最好做一下CNV验证分析,如果夫妇一方也有同样的缺失,夫妇双方均为健康,发育正常,基本考虑是家族良性变异。

当然,胎儿出现这种情况也可能是新发的,夫妇均没有缺失,从目前数据库资料来看,这不是一个明确致病性的缺失,如果没有其他异常情况,一般不会建议终止妊娠。

患者问题

  1. 1. 父母做不做检查对是否继续妊娠没有什么影响对吧?
  2. 2. 这种“临床意义未明”的情况按您的经验来看,一般大多数情况下是不是都不会有什么问题?

良性变异常常有家族史,目前看起来有良性变异的可能,问题不大。不过有条件的话,还是检查一下为好,如果查出夫妇也有同样的缺失,可以更加明确,也能放心一些。

沟通记录

核型报告还没出,核型报告会不会对这个情况有进一步的补充说明?
 

网友提问

 

余医生

微小缺失,核型分析发现不了的。
这种缺失比较微小的话,是不是即便是致病性的基因,一般问题都不会很大?
 

网友提问

 

余医生

2号染色体上有许多致病的基因,如果是明确致病性缺失,一般会有智力低下,发育迟缓等异常情况。
那针对这个结果,目前能做的就父母双方的基因检测了吧?
 

网友提问

 

余医生

夫妇CNV检查。
我之前无创没报这个缺失问题,这个是怎么回事?是无创不准吗?还是无创没查这一部分?做的普通无创,不是plus版。
 

网友提问

 

余医生

无创对于某些微缺失是发现不了的。