胎儿羊水2号染色体微缺失,致病性不明确,单倍剂量评分0分。从目前数据库资料来看,不是一个明确致病性的缺失,有良性变异的可能性,父母最好做一下CNV验证分析,如果夫妇一方也有同样的缺失,夫妇双方均为健康,发育正常,基本考虑是家族良性变异。
当然,胎儿出现这种情况也可能是新发的,夫妇均没有缺失,从目前数据库资料来看,这不是一个明确致病性的缺失,如果没有其他异常情况,一般不会建议终止妊娠。
患者问题
- 1. 父母做不做检查对是否继续妊娠没有什么影响对吧?
- 2. 这种“临床意义未明”的情况按您的经验来看,一般大多数情况下是不是都不会有什么问题?
良性变异常常有家族史,目前看起来有良性变异的可能,问题不大。不过有条件的话,还是检查一下为好,如果查出夫妇也有同样的缺失,可以更加明确,也能放心一些。
沟通记录
核型报告还没出,核型报告会不会对这个情况有进一步的补充说明?
这种缺失比较微小的话,是不是即便是致病性的基因,一般问题都不会很大?
那针对这个结果,目前能做的就父母双方的基因检测了吧?
我之前无创没报这个缺失问题,这个是怎么回事?是无创不准吗?还是无创没查这一部分?做的普通无创,不是plus版。