2号染色体2q13微缺失致病性不明确，需等夫妇验证分析结果出来后才能判断。该缺失区域包含隐性基因NPHP1基因，胎儿为该基因片段缺失的携带者，携带者一般不发病。如果另一条染色体上NPHP1基因也有致病突变，胎儿会发生基因病。在一般人群中，NPHP1基因携带突变的可能性小，因此，一般来说，一条染色体2q13微缺失，造成该基因病的概率较小。

羊水染色体2q13微缺失482.1kb，如果夫妇一方也有同样的微缺失，一般没有关系，如果夫妇没有同样的微缺失，从数据库资料来看，属于致病性不明确，也有良性变异的可能，数据库资料中，缺失片段更大的病例，也有表现正常的。

患者问题

1. 1. 我看报告上有这个Joubert综合症，是什么意思啊？
2. 2. 这个和胎儿有什么关联吗？医生，我要不要再做个全外显子基因检测？

Joubert综合征是一种隐性基因病，需要两条同源染色体上等位基因都有致病突变才会发病，羊水染色体微缺失，考虑有一条染色体上该基因有突变，另一条染色体该基因没有特别的话，一般不会发病，在人群中，这个基因存在携带突变的概率较低，因此，一般情况下问题不大。实在不放心的话，可以家系全外显子检测。

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