胎儿2号染色体q12.3-q14.1重复5.01mb，可以不做羊穿吗？
问题描述：
无创DNA三项均正常，但有一个附加项显示胎儿2号染色体q12.3-q14.1区域存在重复，片段长约5.01mb，但是报告显示对于这个结果可能有假阳性升高，兰州医生建议我做羊水穿刺进一步诊断。因为我体内2号染色体是有重复的（q13处重复1.74），且不致病，上一个胎儿也是遗传了我的染色体，我想问一下如果不做羊水穿刺可不可以？
2023-02-16 16:22 · 664次浏览
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
无创DNA检查提示2号染色体重复5MB，建议进行羊水穿刺胎儿染色体检查，明确胎儿是否存在2号染色体重复，根据羊水穿刺检查结果决定是否继续妊娠。
由于孕妈存在2号染色体重复的情况，所以无创的结果可能受到了影响，假阳性的可能性比较高，但是如果不做羊穿的话，无法进一步判断胎儿到底有没有问题。
患者问题
- 1. 如果宝宝2号染色体真的重复了5.01mb，孩子会有什么问题？
2号染色体这一块区域的重复还是比较少见的，但是由于重复的片段比较大，根据临床的观察，它主要会影响到孩子的精神发育，比如容易有癫痫、自闭。但是每一个重复区域涉及的基因是不一样的，所以表型也有比较大的差异。
沟通记录
除了自闭和癫痫还会有其他问题吗？
网友提问
闫医生
主要是精神发育方面的问题，严重畸形的可能性不大，后续还可以通过系统超声进行检查结构畸形的问题。
那就是说我可以选择不做羊水穿刺是吧？
网友提问
闫医生
如果万一孩子出现精神发育异常的问题，你们可以接受的话，也是可以不做的，但是临床上的原则是需要羊水穿刺诊断的。
做了穿刺之后确诊2号染色体重复，该怎么办？
网友提问
闫医生
如果做了羊水穿刺，有三种可能性，一种就是确实存在五个MB的重复，这种情况和你的重复是不一样的，前者范围更大，所以孩子将来可能会有异常的可能性就非常的高，你们可以根据自己的情况考虑是否继续妊娠。
闫医生
还有一种情况就是和你的一样，只重复了1.74，这种一般是良性的，因为你没有任何症状，所以就不用管了。
闫医生
再有一种情况就是完全正常的，也没有重复，是个假阳性的结果，所以这种情况就可以正常怀孕，后续随访观察就可以了。
如果是重复5的，带来的问题就是您所说的精神发育问题是吧？
网友提问
闫医生
是的，如果羊水穿刺结果确诊胎儿有5兆的重复，那么就要谨慎考虑是否继续妊娠。
如果羊水穿刺血水污染了羊水会不好吗？
网友提问
闫医生
羊水穿刺如果有血污染就要排除母血的情况，如果母血污染会影响结果的准确性。
什么情况会出现母血污染？
网友提问
闫医生
羊水穿刺的时候穿过了腹壁或者胎盘的时候引起出血。
发生这种事情几率大吗？
网友提问
闫医生
一般情况下不会发生，只要前壁胎盘的容易发生，正常羊水是清亮的。
假如是有5个重复，在考虑是否继续妊娠的情况下，如果我不放弃，有没有可能不会有那些精神发育问题？
网友提问
闫医生
5兆重复没有问题的可能性比较小。
如果不做羊水穿刺，后面能不能有技术查出来有没有这个问题？
网友提问
闫医生
精神发育异常，癫痫和自闭症在孕期查不出来，出生以后才有表现。
还有就是如果母血被污染影响了结果准确性，然后又该怎么办？
网友提问
闫医生
这个问题你们不用太担心，如果发现母血污染实验室会进行相应的处理，保证实验结果的准确性。
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