11号染色体长臂末端10mb杂合缺失是导致血三系不正常的原因吗？
问题描述：
35周刨腹产，出生后先后出现血三系低的情况，骨穿结果正常。出生二十多天后，医生让回家观察，回家后小孩各方面表现基本正常，吃奶喘的不行，回家一个月后小孩从四斤长到七斤，复查血常规，血小板上升接近正常值，白细胞和红细胞依然低。小孩偶尔会出现手脚抖动的情况。想问一下医生，小孩基因问题是导致血三系不正常的原因吗？小孩往后会怎样？
2023-03-29 10:52 · 530次浏览
最佳答案
此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案
这个缺失片段较大，属于致病性改变，这是比较明确的。理论上所有的表现应该都与此相关。这个区域缺失的主要临床表现包括生长落后、发育落后，并且很多病人会有血小板减少的情况。
沟通记录
肖医生
需要把芯片报告发给我。
好的，查收一下。
网友提问
肖医生
明天查下文献再回复你。
好的，谢谢。
网友提问
肖医生
这个缺失片段较大，是致病性改变，比较明确了。理论上所有的表现应该都与此相关。
肖医生
这个区域缺失的主要临床表现包括生长落后，发育落后，并且有很多病人有血小板减少。
肖医生
你血常规报告给我看下。
好的，肖医生，我想问一下孩子这基因突变是怎么形成的，是在胚胎时期就形成的吗？我再要孩子的话还会有突变的可能性大吗？我在这胎之前自然流产过两次，这胎也是前三个月一直吃药打针保胎来，这跟我体质关系大吗？我属于极瘦的。身高160，体重不足80斤。
网友提问
肖医生
也有表现为全血细胞减少的病例。
肖医生
父母做过染色体么？
肖医生
而且有些病人有免疫缺陷，最好做下免疫方面检测。
做过染色体核型，这次也是跟小孩对照一起查的。是说我做免疫检测吗？还是父母都做。
网友提问
还是孩子做？免疫方面的检测包括什么？也是基因检测吗？
网友提问
肖医生
父母染色体检测主要是评估孩子的染色体异常是否和父母相关。
肖医生
免疫方面检测是指小孩子，因为这种缺失的小孩子可能会有免疫缺陷，不是基因检测，是做免疫细胞分型检测。
基因检测是父母和孩子三方基因对照检测的，孩子这个突变父母都没有，是不是说明父母的染色体没有问题呢？
网友提问
肖大夫，孩子这个突变是不是在胚胎时期形成的，如果做试管，是不是可以规避这种问题？
网友提问
肖医生
最好夫妻双方做个普通的染色体。如果染色体没有结构改变，就表明是新发变异，和父母无关。一般不会再发。你们做的基因检测不能检测结构改变。所以建议做个普通染色体。
普通染色体我们做过了，没有结构改变，是正常的。
网友提问
肖医生，您还没有回答我的问题，是否是胚胎时期发生的突变？
网友提问
因为我已经流产两次，以为是自身体质问题，好不容易保下来一胎，结果是这个结局。
网友提问
另外，肖大夫，叶酸补充不足和导致这个基因问题的关系大吗？
网友提问
肖医生
我需要知道你们的染色体结果才能回答你的问题。如果父母双方染色体都正常，就说明是精子或卵子分裂时出的错误，属随机事件，与父母无关。一般不会再发。
肖医生
和叶酸关系不大。
好，谢谢肖大夫，那孩子以后是不是不太乐观。生长发育落后一定会影响智商吗？
网友提问
血三系低是不是长不大？
网友提问
父母染色体核型正常就可以吗？还是必须进行基因芯片检测。我们之前做过核型，我找到结果可以发给您。
网友提问
肖医生
发育方面可以做康复训练，其他就是对症治疗。父母不用做芯片，核型就可以。
肖大夫，我下次怀孕需要进行dna检测吗？还是常规产检就可以，这次怀孕常规产检都正常，却发生这样的结局。
网友提问
试管婴儿可以规避此类染色体异常问题吗？
网友提问
肖医生
新发变异可以考虑常规怀孕后做羊穿胎儿染色体检测。常规试管和自然怀孕没有区别。
我怀孕后宫缩比较厉害，羊穿是否有一定的破水风险呢？
网友提问
我这次怀孕前期做b超，孕囊比较小，40多天只有1厘米，但是显示有胎心胎芽。这跟基因有问题有关系吗？
网友提问
肖医生
羊穿有1%流产风险。等到16,17周看情况再说。孕囊小和基因应该没关系。
那hcg增长翻倍差呢？和基因有关系吗？
网友提问
肖医生
翻倍差目前还不好说是否有染色体问题。
感谢您给我的解答。
网友提问
肖医生
新发的异常一般不会再发，不用太紧张。做好能做的，其他的顺其自然。
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