宝宝羊水穿刺细胞2号染色体三体嵌合，核型分析嵌合比例为12%，CMA检查嵌合比例为30%。如果从优生学的角度来分析，这个比例的孩子是不符合优生原则的。

虽然这样的孩子肯定不是“健康”的孩子，但有明显异常的概率也不大，要不要继续妊娠，要看父母自己能否承担将来面临的风险。

患者问题

1. 1. 核型和芯片显示的结果差距有点大，这两种检测方式哪个更准确？
2. 2. 如果继续妊娠，宝宝以后会出现大的问题吗？

由于技术手段不一样，显示的嵌合比例不同。用CMA检查发现嵌合体时，20%以下的比例是不能显示的，比例超过30%时，是必须要报告的。换句话说，30%正好在一个临近点上。为了查明更准确的嵌合比例，建议您在羊水穿刺检查的医院，申请做个2号染色体的FISH检查。FISH结果更可靠，两天就可以出检查报告，估计FISH结果应该高于12%。继续妊娠的话，孩子将来会出现某些大问题，但也不一定。

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