羊穿3号染色体p26.326.1缺失6.316m，会致病吗？
问题描述：
唐筛发现hcgmon值3.87偏高，去做了无创显示3号染色体异常，并做了羊穿确诊3号染色体p26.326.1缺失6.316m，核型还未出结果。目前24周刚做完三维，显示正常，并同时做了夫妻芯片对比，夫妻正常，不是遗传。想问下医生，这种情况真的会致病吗？
2023-02-18 12:41 · 422次浏览
最佳答案
此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案
根据检查结果可知3号染色体缺失的片段比较大，3p末端的缺失会引起3p末端综合征，病例有报告的，尽管缺失的大小不同或表现严重程度有别，但确实是致病性改变，可以再等染色体核型看看情况。
患者问题
- 1. 如果属实是报告中描述的这样，是不是我们生下来以后的致病风险太大，不能要这个小孩了？
如果能接受有异常的孩子就留下来，医生只能客观的告诉父母孩子将来可能出现的问题，由夫妻做选择，这是产前诊断的原则。
沟通记录
核型出来是不是这片段也能看到了？
网友提问
潘医生
核型看做的染色体能不能拉长，如果形态好有可能看到。
这种染色体异常是在哪个阶段就形成了啊，是前三个月的环境，还是受精卵子精子结合就这样了啊？
网友提问
潘医生
受精过程中出现问题的可能性大。
下一胎不会有这种情况发生吧？
网友提问
潘医生
如果夫妻染色体没有异常，再发风险不大。
下次备孕夫妻还需要其他什么检查吗？
网友提问
潘医生
看看胎儿染色体核型情况。之后可以做夫妻双方染色体核型，如果胎儿染色体核型没有看到问题，家里条件还可以就夫妻做一个CNV检测。
CNv检测主要查什么的？
网友提问
潘医生
微缺失微重复即染色体微重排。
SNP跟cnv是一样的吧？
网友提问
潘医生
SNParray就是查CNV的方法之一。做一个染色体核型作为排除，因为有些染色体平衡改变（没有临床表现）应该做排除。
就是后期我们夫妻再做个核型对吧？
网友提问
潘医生
是的，等结果出来后再看看具体情况。
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