可以继续妊娠,但建议出报告单检索方再次查询该AOH区域有无遗传印迹基因,如有明确告知是哪些基因,后续需要对这些基因进行甲基化检测。
另外对于AOH区域包含的隐性遗传基因,仍建议再次羊水穿刺,查羊水全外显子测序检测,以排除这些隐性基因有无纯合致病突变,如果没有突变,且也没有发现遗传印迹基因,则可以安心继续妊娠,做好产检。
患者问题
- 1. 我查询的时候正好看到医生你18年回复的一条,和我的情况有些类似,当时您好像没有建议是否有突变和遗传印迹,是因为这两年案例有发现其他问题了吗?
近几年医疗水平发展得比较快,随着技术进展及对产前诊断要求的提高,考虑的问题更全面一些了。
沟通记录
羊水全外显子测序检测还需要重新再做羊水手术吗?不能用之前的吗?
报告说,这个区域含48个常染色体隐性遗传疾病基因,这句话是什么意思哇?