5号染色体长臂存在2.58Mb缺失，对胎儿有什么影响？
问题描述：
我是做的试管婴儿，做几天做了无创检查，结果显示5号染色体长臂存在2.58Mb缺失，想咨询一下，这种情况对胎儿会有什么影响，是不是必须得做羊水穿刺？
2023-02-21 19:19 · 1218次浏览
最佳答案
此答案来自莫小小兵已有两个宝宝的妈妈给出的权威答案
胎儿5号染色体长臂存在2.58Mb缺失，建议夫妇双方行芯片检测，明确cnv是自发突变还是遗传自夫妇双方，然后再行诊断。
如果为夫妇双方遗传给胎儿的，则cnv的致病可能性进一步降低。鉴于nipt检测的分辨率和局限性，建议尽快羊水穿刺行染色体+芯片检测。
患者问题
- 1. 你们之前碰到过这种案例吗？怎么处理的？
- 2. 那些孩子有没有问题？
碰到过，但不是5号染色体的这个片段。还是建议夫妇双方先查芯片，明确这个片段改变是否是新发突变。由于每个病例的情况都不一样，所以没有办法进行比较。
沟通记录
鲁医生
b超提示胎儿有什么异常吗？
前期B超没有异常。
网友提问
无创检测100种染色体无异常，只是5号染色体长臂缺失。
网友提问
鲁医生
这个片段不小，但数据库里目前没有证据表面这个片段改变会引起胎儿发育异常。
鲁医生
你们夫妇可以查一个芯片，看一下是不是你们夫妇有一方也携带这个缺失。如果胎儿的缺失是遗传自你们，而你们夫妇双方都是正常人，那就胎儿因为这个缺失而有问题的几率就降低了。
之前在山大生殖做的二代试管，检查过染色体，都没异常。
网友提问
鲁医生
那是普通染色体，相当于看手指头全不全。
查芯片的话去哪查啊？
网友提问
鲁医生
跟给你出胎儿染色体缺失的一家机构查最好。
双方都要查么？
网友提问
鲁医生
最好是一起查，节约时间。
感谢医生的详细回复，我看宝宝树app里面很多宝妈无创DNA监测存在5号染色体长臂缺失的情况，而且缺失片段很大，做羊水穿刺都没问题，我比较怀疑无创dna对5号染色体监测结果的准确性，我这个是当时做的试管，老公显微取精，宝宝比较宝贵，能否参考他们的结果，不做羊穿了，看网上做羊穿有风险。
网友提问
鲁医生
建议穿刺，可以选大医院，比如省立，齐鲁，省妇幼，济南市妇幼或你们当地最好的三甲医院，大医院技术成熟，风险低一点。
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