无创和羊穿都提示8号染色体重复，不是突变的话怎么办？
问题描述：
之前做无创的时候提示8号染色体重复，就做了羊穿，没想到结果和之前一样，也做了其它检查，都没啥问题，这是头胎，不知道怎么回事，想问下医生如果不是新突变的话该怎么办啊？
2023-03-22 11:04 · 1113次浏览
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
报告提示胎儿确实存在8号染色体片段变异，这是客观存在的！即使是新发，也缺乏足够的证据提示这个胎儿预后不好，要不要保留胎儿只能由父母决定。
虽然现在医学技术进步地比较快，但是像这么小的微重复报道出来有时候可能确实没有症状也缺乏足够的临床证据，医生会束手无策，给病人带来很大的心理负担。
部分沟通记录
王医生
女士，你是为什么做的羊水穿刺呢？
无创就显示8号染色体重复，所以做的羊穿，其他检查都没有问题。
网友提问
王医生
我上网检索了一下，这个重复的片段还是有一些风险性的。还是建议等父母抽血cnv进行比对。
王医生
这个片段一般有两种来源，新发或者遗传。如果是新发的，风险性会比较大；如果是遗传自父亲或母亲，风险性会小一些。
王医生
父母的抽血结果大概什么时候能出呀？
就是有点晚，17号抽的血。
网友提问
王医生
我们医院这个父母抽血结果一般10天到14天能出，所以你可以给你们当地医生好好说说，看看能不能想办法加急。
10-14个工作日么？
网友提问
王医生
是自然日。
我们明天还挂了个号，看能不能给医生沟通下。
网友提问
王医生
我看了你的超声检查报告，超声确实没发现什么问题。
是的呢，nt也是没问题的。这一段有致命案例么？
网友提问
王医生
一般不会。
之前的医生也说大概率是没问题。但是你们说的大概率一般是指多少呢？70%吗？
网友提问
王医生
从我的临床经验来看新发的可能性40-50%，遗传可能性50-60%。
那是不是新发的就不能要了？如果是新发的，正常概率大么？
网友提问
王医生
能不能要取决于父母自己，医生只能作出分析。不过我们也能理解，这个决定很难，当父母的确实揪心，因为这段临床意义不明，如果是明确良性或者明确致病性，家属选择起来也不会这么痛苦。这个临床意义不明也是医学上的一个难点。
按你的经验，如果是新发的，正常概率大么？
网友提问
王医生
意义不明就不好说，因为生命太复杂了。有的孩子基因是正常的，不存在这样的变异，可能也会有自闭症或者癫痫等临床改变。
王医生
真的很抱歉，我也很想给你个概率，但是这个正常的概率没办法评估。还是只能等父母验证结果出来才可以有个倾向性。
那如果是遗传，是不是几乎就不会有问题？
网友提问
王医生
如果遗传自父母，而父母目前表型没有问题，那孩子因为这段变异有问题的可能性就比较小，因为父母就是最好的证据。我们现在做的就是在找证据。
王医生
希望宝宝健康，多多宽慰孕妇，孕妇是心理负担最大的。
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