足月儿9号染色体9q34.3片段1.36M杂合缺失，患病可能性大吗？
问题描述：
基因检测发现9号染色体异常，9q34.3，片段1.36M杂合缺失，显示致病性，想咨询一下这种患病可能性大么？染色体核型分析是正常的。目前宝宝会追视追听也会抬头，反应也正常。
2023-03-23 15:54 · 542次浏览
最佳答案
此答案来自莫小小兵已有两个宝宝的妈妈给出的权威答案
基因检测的结果显示宝宝的9号染色体既有重复又有缺失，对宝宝的智力和发育会有影响。而染色体核型检查正常主要是因为这个检查精确度不够，小于10Mb以下的片段经常看不到。
沟通记录
那影响大不大呢？因为我看缺失长度1.36M，然后又是杂合缺失，杂合缺失不一定致病吧？
网友提问
何医生
通常缺失比重复症状会重一些。
那意思是这个基因结果就是确定了宝宝一定会有问题吗？
网友提问
何医生
可以这样说。
那杂合性缺失呢？！目前看宝宝正常。
网友提问
何医生
那是为什么医生建议做基因呢，如果宝宝现在一切正常。我不太明白。
就是当时出生低体重住了温箱，然后就做了染色体核型分析，基因检测是建议，没有强迫我们做，说做基因检测是为了下一次怀孕做准备。
网友提问
那杂合缺失是不是不一定会致病呢？我看说杂合缺失比纯合缺失要好，说杂合缺失不一定会致病。
网友提问
何医生
会致病，这种染色体缺失很少纯合的。
那我缺失片段长度1.36M，会不会影响不大呢？
网友提问
会致病的意思是，报告单里面说的那所有的症状都会有么？为什么会这样？！产检也没什么大问题。
网友提问
何医生
其实严重不严重不仅仅看缺失片段大小，主要看缺失的基因是否关键。
目前看着宝宝正常，灵敏性也有，追视追听也会。吃喝拉也正常。真的看不出区别。
网友提问
那我目前这种情况呢？怎么办呢？因为也没想到会这样。那针对缺失的片段和基因看呢？
网友提问
何医生
担心以后智力和发育（就是运动、语言落后等）会有问题，也可能会出现癫痫等。
那这种情况怎么办呢？怎么治疗？
网友提问
何医生
你给他做一个心脏超声，找专业的心脏超声医生做。
好，那怎么预防这种问题呢？
网友提问
何医生
其实没有非常好的办法，主要是根据症状来治疗，包括康复治疗，如果有癫痫就服药抗癫痫药物，心脏有问题就手术。
现在就开始康复治疗吗？
网友提问
何医生
现在太早了。
我觉得你说的那些能够用药物控制的和手术能好的，都不是问题，主要就是康复治疗这块。
网友提问
何医生
三个月大的时候到医院来评估一下。如果中间没有其他特殊情况。
那如果没有发现特别的发育和语言方面落后，是不是就没多大的问题呢？
网友提问
何医生
一般不会没有症状。
我的意思是那些症状可能有也可能没有，对吧？可能明显可能不明显，对吧？
网友提问
那心脏和面容算症状么？
网友提问
何医生
但我确实碰见有一个孩子除了长相特殊，认知蛮好的，具体不记得，应该是哪个片段重复。
我这个1.36M片段杂合缺失，算不算严重呢？！那我现在可以怎么做去培养她的认知呢？
网友提问
何医生
到时康复的时候你们边康复边学习。
何医生
你们平常也多查查资料，多学习，看怎么因材施教。
我看报告单里那些症状，如果致病，是都会出现还是只有几个呢？
网友提问
何医生
不一定，有的人都出现，有的就只有智力落后、发育迟缓的问题。
那意思是现在只能走一步算一步，是吧？
网友提问
何医生
也不能这样说，接受事实，并做最大努力减少宝宝和正常孩子的差距。这是目标。
那怎么看宝宝是不是认知正常呢？！平时怎么看呢？
网友提问
杂合缺失有时候只是携带致病基因，不一定发病，这要看以后孩子的表现，是吧？
网友提问
何医生
不会看的话，三个月来院评估。
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