基因芯片15号染色体q11.2区带重复998Kbp，胎儿可以要么？
问题描述：
基因芯片检查结果出来了，那边医生口头通知说15号染色体多出一段，长度大概一兆左右。区域在q11-q13。 现在已抽取我和老公的外周血送到同一家检验单位检查基因芯片了，想问下是不是我和老公基因芯片结果有一方同胎儿一样，15号染色体多出一段，就可以继续妊娠？如果我和老公基因芯片结果都正常，胎儿可以要么？
2023-04-13 12:37 · 721次浏览
最佳答案
此答案来自小贺呀一四个月大宝宝妈妈给出的权威答案
目前只能等芯片结果验证后再分析，关键也要了解多出的一段内有哪些主要功能基因，需要芯片方提供信息。如果夫妻双方芯片正常，需要查多出的一段含哪些基因，数据库有无报道过，结合四维超声检查结果再决定胎儿去留问题。
沟通记录
本人患有脑垂体微腺瘤，长期服用溴隐亭。月经不是很正常。怀孕一个月才发现怀孕。半个月时服用感冒药一次，一个月时服用白加黑黑片一次。
网友提问
如果我和老公基因芯片结果都正常，胎儿染色体异常是我服药引起的么？
网友提问
何医生
一般情况下，你服用的药物如感冒药是不会引起重复的，对溴隐亭需要查证资料后在分析。
何医生
不必太担心，坚强起来面对现实最重要。或许还是好的结果，最近B超及四维做过没有？
感谢何医生的回复。最近在天天上网想查询相同的患者，但是网上资料很少。心情七上八下的。像您说的我一定保持好的心态坚强点，等待芯片结果。最近B超及四维都没做，之前预约了系统彩超。到时候会先和医生沟通，希望尽量做详细点。到时候出结果再来咨询何医生。
网友提问
何医生
好的，无论如何，你也得放下焦虑的心情耐心等待，生孩子都是一步步走过来的。结果出来再分析。
何医生，基因芯片结果出来。胎儿15号染色体q11.2区带可见998Kbp的重复。我的15号染色体q11.1-11.2区带可见2940Kbp的重复。老公的染色体未见异常。
网友提问
请问何医生这个结果是否说明胎儿没有问题？
网友提问
何医生
看了你的结果，胎儿重复998KB，你重复294KB，且孩子有2个基因在你的重复区没找到，如WHAMML1、HERC2P2，可以重点咨询下检测公司，这2个基因的相关同源基因能否能在你的重复区域找到？即使基因的名字不同，但属于同源基因均可。
何医生
这2个基因的功能是什么？是否关键基因？你的染色体发生局部片段重复，但没有表型症状，在你遗传给胎儿过程中，该重复区域不稳定，可能与同源染色体配对过程中发生重组，导致重复区域扩大至998KB，但没有超过1MB，故理论上推测：如果胎儿重复片段中没有新出现的关键功能基因，胎儿表型应该也是正常的。
何医生
尽快预约4维超声，系统筛查胎儿畸形情况，在22-24周做比较合适，后期仍BC跟查。系统超声畸形筛查后再进一步分析。
我觉得报告单上有错误，我的报告结果上面表格中写的长度是2，940,923 bp 结果判断的时候写的294Kbp。因为检验单位是上海的一个公司，不是本地的。不知道可不可以问您说的问题。就照着您说的问就可以了吗？
网友提问
会不会得天使综合征和Prader-Willi征？我在网上查询这两个征是在这个区域，但是都是基因缺失。
网友提问
何医生
开始我没注意这个问题。仔细看了，你的重复应该是2940KB，是报告单错误。提示孩子的重复片段比你的少。请进一步和检测公司联系咨询，核实情况。这样分析起来相对简单些了，你没有临床表型，推测孩子也是正常的。
何医生
天使和PW都是基因缺失，而不是重复，2个不同的概念，一个是丢失，一个是获得，完全相反，不必担心。
何医生，我去咨询了检测公司。确实是孩子的重复比我的重复短。重医的检测医生说基本没什么问题。
网友提问
我上周做系统B超，医生说胎儿小了观察不清楚，要求我这周检查。今天去做了系统B超。B超医生说基本正常，但是我看到报告上双顶径、头围、腹围、股骨长等数据显示的胎儿周数都不一致。因为我有垂体微腺瘤所以月经不太正常。
网友提问
现在是26W 2d，是根据医生之前的B超判断的。现在这次B超结果显示胎儿各个数值都比我孕周小。有点担心怕胎儿发育不好或者迟缓。请何医生帮我看看两次B超结果。给我算下我现在到底孕周多大？预产期是多久？
网友提问
何医生
看了你2次BC，孕周完全符合，胎儿发育大小正常，不存在你说的数据比孕周小这种情况。相差2天之内太正常不过了，你心理压力大造成的。此外，胎儿眼内外距比值均处于正常范围，排除了21三体。
何医生
意见：胎儿发育指标是正常的，仅仅小脑横径值有点偏小，下次一月后BC复查即可。
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