足月小样儿9号染色体片段缺失1.36M一定会发病么？
问题描述：
宝宝染色体核型分析正常，但基因检测查出9号染色体异常，片段缺失1.36M杂合缺失，想问问这种情况一定会致病么？杂合缺失有时候只是携带致病基因，不一定发病，这要看以后孩子的表现，对吧？
2023-04-17 14:42 · 286次浏览
最佳答案
此答案来自猪茂哥哥河南洛阳一宝妈给出的权威答案
孩子如果生长发育正常就不用在意那些检查结果了，如果孩子父母健康并做相应检查与孩子有一样的基因缺陷，说明这种基因改变意义不大。定期检查孩子生长发育情况、器官功能状态，排查心脏等可能的畸形，没有症状不予特殊处理。
沟通记录
金医生
您好，不知道孩子为什么做这些检查？孩子有什么症状？
没有症状，就是刚出生时低体重住了温箱，然后就做了染色体核型分析，出院的时候医生建议做个基因检测，为了下次怀孕提前做准备。
网友提问
也不是强迫性的，然后医院做的染色体核型分析是正常的。基因检测是第三方公司做的，我也不知道为什么做，谁知道一检查还出现了问题。
网友提问
就是因为足月小样儿低体重，38周剖腹产，宝宝出生4.6斤。
网友提问
杂合缺失是不是不一定致病呢？
网友提问
金医生
所有这些检查结果的解读必须结合临床症状、需要定期观察孩子的生长发育状态、器官功能状态、体检测量等综合判断！抱歉没有看到孩子无法得出结论。
那我现在该做什么呢？这个报告能说明什么吗？染色体片段杂合缺失是一定会致病么？是会所有的症状都有还是偶发性？还是也有可能没有呢？
网友提问
目前宝宝会追视追听，看人，看黑白卡片，听铃铛声音，反应灵敏，会吃会喝会拉。目前正常，会笑会有表情。
网友提问
那报告上写的可能致病和致病有什么区别吗？致病代表一定会有问题吗？那些症状一定都有么？9号染色体杂合缺失代表一定会是9q综合症吗？
网友提问
定期观察，如果没什么情况，是不是也有可能不会有报告上写的那些症状？
网友提问
金医生
孩子如果生长发育正常就不用去关心那些检查结果了，如果孩子父母健康并做相应检查与孩子有一样的基因缺陷，说明这种基因改变意义不大。
那意思就是要随时观察宝宝的发育情况？是吧？一月一次医院检查，儿保科，对不？那我那个报告上写的变异来源是新发突变，是代表什么呢？
网友提问
还有就是虽然基因检测有问题，也不一定代表宝宝有问题，是吧？那我们父母要做什么检查？针对九号染色体单基因检测吗？
网友提问
金医生
如果孩子父母已抽血做了相关基因检查就可以确定是遗传还是新发突变。如果孩子有报告中描述的症状就是致病的，一般三个月检查一下生长发育情况。
意思就是报告中的那些症状也不一定会有？是吧？医生。
网友提问
如果是突变的话 也不一定会致病吧？
网友提问
金医生
我已很明确地回答了你的问题，如果定期复诊没有相应症状就忽略基因结果。
金主任，宝宝前几天打了卡介苗，怎么今天发现那个打针的地方这么红啊？怎么回事啊？过了一个月了，之前都挺好的，刚刚洗澡发现红肿了，这种情况怎么办？
网友提问
金医生
孩子因染色体异常、可能存在免疫缺陷，以后不适宜打疫苗。应该带孩子去结防所看看。
孩子因染色体异常、可能存在免疫缺陷，以后不适宜打疫苗。应该带孩子去结防所看看。
网友提问
那意思是以后都不能打疫苗吗？
网友提问
金医生
每个地区都有结防所！武汉肺科医院是专治结核病的。
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