特纳氏综合症是一种性染色体异常的疾病,属于性腺先天性发育不全,染色体的核型主要为45,xo或45,xo/46,xx或者是45,xo/47,xxx,主要表现为原发性闭经,卵巢不发育,身材矮小,第二性征发育不良,伴有鱼样嘴,足外翻,盾胸,蹼颈,后发际低,可伴有骨骼畸形,听力下降,自身免疫性甲状腺炎,主动脉缩窄,以及高血压等。
患特纳综合症是什么情况:
- 1. 先天性卵巢发育不全又称为特纳综合征、Turner综合征,是最常见的性染色体疾病,只影响女性。由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致;
- 2. 先天性卵巢发育不全的主要临床表现为女性表型、身材矮小、青春期乳房不发育和内外生殖器幼稚型、不同的相关躯体异常(如肘外翻);
- 3. 11~12岁青春期少女体格生长呈直线加速,平均每年生长9cm,月经初潮后生长减缓。一般女性接近10岁时乳房开始发育,12岁时月经初潮,即首次来月经。临床上,以13岁没有乳房发育,16岁没有月经初潮称发育延迟。
其实患特纳综合症的女性身高都很矮,长的也是有点奇怪,一般从外表就能看出来。特别是发现孩子出现生产矮小、青春期无乳房等第二次性征发育、无月经来潮的时候就应该及时就医,而对于现在疫苗水平的情况胎儿是否有问题在妊娠阶段就能被查出来,如果是宝宝出生后有异常,及时发现及时治疗也是能改善的。