家里没有唐氏儿为何16周的唐筛结果是高风险?
问题描述:
上一胎已经流产了,所以这一胎我很担心。我的宝宝已经有16周了,我抓紧时间去做了唐氏筛查。可是做唐氏筛查结果是高风险,拿到结果单就哭了,医生说可以做羊水穿刺做进一步确诊,我看过一种说法是家里有唐氏儿的情况比较容易生唐氏儿,可是我和老公家族里都是没有这个病的,想知道为何唐筛就是高风险?
2022-04-14 14:52 · 2355次浏览

最佳答案

此答案来自刘国芬副主任医师给出的权威答案

孕育一个宝宝,是需要在产检中多下功夫。孕期的产检是很重要的,唐氏筛查就是其中一项,如果检查出来高风险需要进行做无双创确认。当然很多人对唐筛高风险的原因产生了疑问,其实10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,不过家里没有唐氏儿,也可能出现唐筛高风险的情况,因为胚胎在生长发育的过程中会受到很多因素的影响,导致染色体异常。

唐筛高风险和遗传因素有关

家里没有唐氏儿为何唐筛高风险:

唐氏筛查是检查排除胎儿有无先天愚型,如21-3体,18-3体综合症,如果家里没有唐氏儿唐筛高风险也是可能存在的,主要有以下几个原因。

  1. 1. 唐筛高风险最主要的原因就是胎儿存在先天性遗传性疾病,例如存在18三体综合征或21三体综合症,造成唐筛结果呈现为高风险;
  2. 2. 唐氏筛查,是为了筛查常见的胎儿染色体疾病,唐筛高风险和遗传因素有关,但不一定就和家里有没有唐氏儿有关系;
  3. 3. 有些情况下胎儿是正常的,但是由于存在一些其他疾病的影响,例如肝脏疾病或妇科内分泌异常,也可能影响血清学指标,造成唐筛高风险;
  4. 4. 唐氏综合征主要与遗传有关,家里没有唐氏综合征患者唐筛高风险还需要考虑与环境因素有关。
唐筛检查中,孕妈们最担心的就是出现高风险,这意味着宝宝的染色体出现了异常,对于唐筛高风险要引起重视,说明胎儿患有相关先天性遗传性疾病的概率增大。其实家里没有唐氏儿出现了唐筛高风险原因可能和母体有关系,胎儿健康状态下,母体由于受到各种因素的影响,相关的血液检测指标也可能出现异常情况,此时检测结果不一定准确,需要再次检验,或做无创进一步确认。