羊水CMA发现胎儿2q13q14.1缺失1.74Mb,是新发变异。而且数据库里有查询到类似缺失的病例是有智力低下的问题的。这些证据说明胎儿的智力发育是有风险的。
另一方面,数据库里的病例是很少的,临床证据并不充分。并不是像21三体那样能明确的知道胎儿肯定有问题,只是说2号染色体q13q14.1微缺失的胎儿有问题的风险较大。
患者问题
- 1. 我这种情况胎儿还能继续要吗?
胎儿B超发现下颌偏小,脉络丛囊肿,且2q13q14.1存在缺失,这些情况表明胎儿是有一定风险的,如发育迟缓、智力低下、自闭症等问题,要不要继续妊娠要看父母的接受程度。
沟通记录
胎儿B超发现下颌偏小,脉络丛囊肿,且2q13q14.1存在缺失,这些情况表明胎儿是有一定风险的,如发育迟缓、智力低下、自闭症等问题,要不要继续妊娠要看父母的接受程度。
父母外周血CMA无异常,是不是说明我们的染色体是正常的,下次备孕夫妻双方需要查些什么吗?染色体核型和全外显子有必要检查吗?
后面系统b超和心超无异常是不是只能说明现阶段发育无异,如果执意生产,将来孩子智力发育就存在风险?这胎怀孕前刚打完新冠疫苗,后面塞过聚甲酚磺醛阴道栓治疗阴道炎,夫妻双方也没有备孕,另一半也抽烟喝酒,这些因素是不是有可能导致这次胎儿染色体新发突变?
胎儿染色体核型46,XN,9qh+是正常的吗?是不是多态性?
这边医生说这胎染色体异常是概率问题,下次正常备孕就可以了,染色体突变的原因有哪些?我们怎样可以尽量避免呢?心里还是很不安。
下次备孕夫妻双方是不是要提前去生殖科检查一遍,下胎也得做羊穿比较保险对吗?
全外显子是不是检测家族性遗传疾病和一些隐性疾病?费用大概是多少?三甲医院都可以做吗?还是自己可以预约外面的基因检测公司代检测呢?
医生我再问一下,这个基因库里类似病例存在智力风险,是不是说明类似染色体缺失导致的智力问题比例比较大?没有存在新发突变但是智力正常的吗?
我看资料有些胎儿染色体有问题,致病分类为临床意义不明,且遗传父母,这种是不是可以要?