3号染色体q25.2-q26.2处重复15.34Mb，还能继续妊娠吗？
问题描述：
目前孕25周，之前在本地医院做无创DNA筛查发现3号染色体重复，后做羊水穿刺显示胎儿q25.2-q26.2处重复15.34Mb，临床意义不明，我们夫妻二人也做了高通量基因检测，报告显示我们染色体正常，目前四维大排畸已经做完，结果未见异常，想咨询一下大夫，目前这个情况还能不能继续妊娠啊？
2023-02-18 14:35 · 670次浏览
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
这个重复片段过大，达到15mb大小，且包含45个蛋白编码基因，虽然没有提到这些蛋白编码基因中有多少个基因是OMIM收录基因，但Decipher数据库收录了多例遗传模式未知的病例报道，因此鉴于新发突变、大片段重复、有多例临床案例报道，倾向于致病性，不建议保留，但具体去留仍需要胎儿父母慎重考虑决定。
之所以会有多例遗传模式未知的病例报道，是因为包含的基因多数不是OMIM收录基因，但这么多蛋白编码基因在参与基因表达调控过程中肯定还是有作用的，导致的临床症状及表型虽然没有共性，但可能是多个基因通路基因表达失调产生的临床症状或者表型。
患者问题
- 1. 请问这个致病性是指报告上显示的诸如小头畸形、肾积水等情况吗？
- 2. 如果是其它疾病，根据大夫的经验，这个片段会导致什么样的疾病呢？
致病性分析比较复杂，这个片段较大，重复区域包含基因较多，每个胎儿的情况不一样，无法分析具体哪些疾病会发生。
沟通记录
我和我爱人都三十五岁了，现在放弃这个孩子有点接受不了，我们打算再观察几周，如果后期检查发现畸形，或者胎儿不发育了，我们就放弃了，您觉得可行吗？
网友提问
何医生
注意，孕期超声检查几乎非常有限，大多时候孕期超声表现与出生后表型完全不一样，通过孕期超声检查出来表型非常有限，除非是典型染色体病。
这种情况会不会导致后期不发育，或者发育受限，能观察出呢？
网友提问
何医生
只有密切超声随访，3周一次超声检查，如果存在发育迟缓，超声能检查出来的。
另外问一下大夫，大周数引产的话，孕妇身体会不会受到伤害？会不会有危险？会不会影响下次受孕？
网友提问
何医生
大孕周引产主要还是对孕妇心理伤害大于身体伤害，可以理解为早一点生孩子而已但却是痛苦的，基本不影响下次怀孕。
大夫，第三代试管的话可以避免胎儿发生染色体异常吗？还是试管也可能出现染色体异常？像我们这种情况，如果这次放弃了或者他不发育了，下次我们有必要做试管吗？还是自然孕育。
网友提问
何医生
再次发生类似染色体问题的概率很低，不必担心，因为是新发突变，再次怀孕可以选择自然受孕，不必选择试管技术。前提是做好充分的备孕准备。
还有个问题想咨询一下，就是出现染色体异常这种情况，是因为精子或者卵子的质量问题吗？
网友提问
何医生
发生染色体变异是来源于生殖细胞水平的变异，但不等同于精子或者卵子质量异常。
我们这种情况还需要做微阵列CMA检测吗？或者是3号fish检测吗？这两项我不是很懂，不知道能不能帮助我们确定孩子会不会发病，如果能帮我们确定发病概率的大小，我们也会想办法做，不知道有没有用？
网友提问
何医生
你们之前做的那些检查已经足够了，不用再去检测。其实主要的问题就是会不会发病，这个是取决于基因表达情况的。由于重复的片段有点大，且有过相关病例，所以我个人是不建议保留的，如果你们出于道德情感或者是孩子非常珍贵，想继续怀孕的话也不是不可以，但是会冒一定的风险，做好心理准备。
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