早产儿10号染色体q26.2-26.3片段缺失应该如何治疗？
问题描述：
36周+2早产出生，出生体重2.36kg，母乳喂养、喂养困难，目前主要问题：1.身体发育落后，体重、头围、身高严重不达标。体重前三个发育曲线接近正常婴儿，从四月开始逐渐落后，目前七个月+6天了体重依然只有6.2kg。头围目前为39cm，身长67cm。吃奶量只有同龄婴儿的一半。基因检查结果10号染色体q26.2-26.3片段缺失。想问一下目前这种情况应该如何治疗、有没有药物治疗？
2023-03-28 14:27 · 715次浏览
最佳答案
此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案
宝宝的发育问题是典型的染色体微缺失所引起的。这种遗传物质缺陷所引起的发育障碍，目前没有特效药。但是有几个方面应该做的：1.要尽早开始康复训练，多加教育引导。2.注意观察会不会合并其它的可以治疗的症状。3.可以用一些辅助性的药物，还可以从日常饮食入手等。
沟通记录
医生您好，宝宝这样子10号染色体q26.2-26.3缺失目前有治疗的方法吗？
网友提问
秦医生
像这种染色体微缺失引起的发育障碍目前没有特别好的治疗方法和特效药，主要是靠后期康复，要早点送孩子去做训练。
秦医生
另外还要看有没有其它病症，如会不会出现抽搐，如果有癫痫发作的话，要及时的去检查治疗。现在应该先做一个脑电图，看看目前的脑电图的状况怎么样。
秦医生
还有就是可以给孩子吃一些促进大脑发育的食物或药，一般可以适量用多种维生素、DHA。
秦医生
请把相关检查的资料，包括片子，还有染色体检查的结果，传上来看一看。下一胎妊娠的时候，应该看一看有没有产前诊断的可能。
目前没有抽搐和癫痫，就是每天都不吃，喂养困难，8个月了才12.6斤。
网友提问
我跟我老公基因都检查了没有问题。
网友提问
可以用哪些辅助性药物？我想带宝宝去您那边看看。
网友提问
心电图也没有问题。
网友提问
秦医生
符合染色体微缺失综合征。诊断明确，不必远途就诊，也没有特效药。一定要做好康复训练。可以补充维生素B12，维生素AD和DHA。观察孩子发育状况，以后是否会出现癫痫发作。有新的问题可以再会诊。
秦医生
根据你上传的检查报告，没见到父母遗传学验证结果。母亲再怀孕仍需要做产前诊断。
主任您再帮我看下这张头部MRI的报告单，宝宝以后会不会有共济失调的风险？宝宝目前的运动能力慢慢有进步以后会不会有退化可能？还有宝宝最近开始有点斜视，这会不会是神经系统出问题引起的？如果是神经系统引起的斜视有没办法治疗？
网友提问
秦医生
核磁没报告明确的脑实质异常，运动功能会逐步进步改善的。
医生有什么药物能促进头脑或者身体发育，还有如果做康复训练的话，有没有哪里的康复训练比较专业？这种物理康复是不是全国都是统一治疗的动作和方法。维生素b12要怎么吃一天吃多少？
网友提问
秦医生
维生素B12可以用弥可保这个药，如果是500ug的，每周可以吃2-3片。
秦医生
到目前为止，对于发育性脑功能障碍还没有明确有效的任何药物。维持正常的营养和加强康复训练是最重要的。
秦医生
康复训练一般在各个省市的儿童医院或者妇幼保健院都比较好。基本方法措施是一样的。康复训练要求规律和长期坚持，所以最好在本地做。
好的谢谢医生。
网友提问
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