胎儿3号染色体3p21.1p14.3处缺失1.439Mb，出生后会有问题吗？
问题描述：
胎儿17周唐筛21三体1/184，孕19周做羊水穿刺排除唐氏综合征，但检测胎儿3号染色体3p21.1p14.3区域检测出1.439Mb。孕22周夫妻做了外周血CNV。检测出母亲3号染色体缺失1.435Mb，胎儿遗传表型正常的母亲。父亲染色体正常，表型正常，一胎女儿5周岁正常。双方家族没有遗传病史。目前孕29周，想咨询一下医生，这种情况胎儿出生后会有什么问题吗？
2023-02-18 13:01 · 638次浏览
最佳答案
此答案来自两小只妈妈女孩叫胡萝卜给出的权威答案
根据胎儿及父母染色体芯片检查结果可知，胎儿3号染色体杂合缺失来自于正常表型的母亲，因母亲没有任何临床异常表现，认为该区域杂合缺失对胎儿有影响的可能性较小。
如果胎儿3号染色体杂合缺失来源于母亲，且母亲没有任何异常的话，致病风险较小，不用太担心，后期按时产检。
患者问题
- 1. 请问“致病风险小”大概是百分之多少的风险？
- 2. 胎儿建议保留吗？
据数据库统计，该微缺失包括了三个基因，但这三个基因的致病性风险尚不明确，至于胎儿是否能保留取决于父母，医生只是尽可能地提供一些与胎儿相关的信息以供父母参考。
沟通记录
之前的医生直接说缺失部分遗传母亲了，母亲健康正常，胎儿就没事儿，让我们放心继续妊娠。我想多咨询几个医生，听听意见，大夫能说说您的看法吗？
网友提问
生育顾问
不能百分百这样说，因这个区域内包括的基因突变意义并不明确。
嗯，那我现在做了共三次四维，每次都看的挺仔细的，是不是基本可以排除外观畸形了？那我这种情况后期需要跟进注意哪些检查吗？
网友提问
生育顾问
超声主要看的是外观畸形，因为在孕期的话，我们看胎儿发育也只能看一下这个外观畸形情况，与功能相关的都看不到，所以超声检查肯定是要做好的，在这个后期检查没有特殊注意的，因为这个区域的缺失和疾病的关联性的记录非常少。
嗯，那还有个问题。这种情况孩子出生后我们需要多注意哪方面呢？有什么方面的需要定期做的检查吗？
网友提问
生育顾问
主要还是注意观察孩子的智力，生长发育情况。但是没有特殊检查，因为这三个基因功能不明确，它能导致哪方面疾病不清楚，所以没有针对性的检查，可以做儿童保健检查，比如身高、体重，还有智力的检测。
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