7号染色体7q11.2缺失1.8Mb，孩子可否生下来？
问题描述：
主任您好，之前在广西妇幼保健院做了羊水穿刺，核型无异常，但基因芯片7号染色体缺失，7q11.2 缺失1.8Mb，想问下这个孩子一定会患病吗？还能生下来吗？
2023-03-07 16:04 · 702次浏览
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
羊水报告提示染色体7q11.2缺失1.8Mb。这个片段的缺失是明确致病的，会引起威廉姆斯综合征，出生后的患儿表现：不同程度的智力障碍、特殊面容、心脏异常等。所以是否继续妊娠夫妻要慎重考虑。
沟通记录
我的核型结果无异常，芯片7号染色体缺失，请问基因芯片的诊断意义大吗？
网友提问
潘医生
这个缺失是明确致病的。
基因芯片的诊断是筛查吗？就是生下来肯定会患病吗？
网友提问
潘医生
芯片是诊断不是筛查。
致病的程度会到什么程度？
网友提问
潘医生
一定有问题，可以程度的差异。如智力障碍有轻-中度，先心病有轻一点或重一点。
那这孩子是不能要了？夫妻的染色体有没有必要再查一下？
网友提问
潘医生
染色体核型看不到这个变化。要做，需要做基因芯片检测。
潘医生
还可以做胎儿超声心动看看。
刚才提到的先天性心脏病和智力障碍，是都会同时致病吗？
网友提问
潘医生
是这个病的共同表现。
但是4维彩超现在看不出来有问题啊？
网友提问
潘医生
确实不容易看到问题。主要这个缺失是明确致病的。这是一个比较古老的疾病了。医学对它的认识相对清楚。
有没有案例，生下来的孩子没有病征体现出来。
网友提问
潘医生
就像我上面说的，一定致病。只是轻重有别。
轻到什么程度？
网友提问
潘医生
智力评价70分zy。
先天性心脏病通过手术是否能纠正？
网友提问
潘医生
可以纠正。
最大的问题就是智力方面了，没办法去改变了？
网友提问
如果还打算怀孕，需要做什么方面的检查？
网友提问
潘医生
主要还是看夫妻基因芯片是否有问题。如果没有问题，再发风险并不大。
如果夫妻双方没问题，这个基因突变是偶发的吗？
网友提问
潘医生
是，我们现在这样理解。
这个基因的缺失有没有办法纠正，胎儿孕周大了，真是舍不得。
网友提问
潘医生
基因缺失无法纠正。
这个染色体缺失达到引产指征吗？
网友提问
潘医生
是否生出这个孩子，这个决定权是父母的不是医生的，医生只能客观的告诉你们孩子如果出生可能会有什么问题。
好的，谢谢。看到网上很多资料，说现在国内的基因检测技术都处于研究阶段，这个诊断意义是不是一定准确。
网友提问
潘医生
这个我们不能轻易的做评价的。
我还想问一下，一定是致病，还是一个风险概率？
网友提问
潘医生
明确致病性。
主任，还有个问题，会不会是我们夫妻双方有一个人遗传给孩子，但是我们两又很健康。
网友提问
潘医生
如果完全正常这种可能性很小。可以夫妻做基因芯片检测。
潘医生
染色体核型不能检出，基因芯片检测才可以。
如果这个孩子生下来，这个染色体异常是否还会遗传到他的下一代？
网友提问
潘医生
再传下去的风险50%。
谢谢主任，决定放弃孩子了，生下来，孩子以后的路太难走了。
网友提问
潘医生
确实这样。
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